Синдром Франческетті-Ядассона-Негелі

Синоніми : дерматоз сітчастий пігментний Негелі, синдром Франческетті-Ядассона-Негелі.

Історична довідка . Вперше захворювання описав в 1927 р швейцарський дерматолог Oskar Naegeli (1885-1959) у членів однієї сім'ї (у батька і двох його доньок). У 1954 р швейцарські офтальмолог A. Franceschetti (1896-1968) і дерматолог W. Jadassohn (1897-1973) повторно обстежили членів цієї ж сім'ї і уточнили аутосомно-домінантний характер успадкування хвороби. Надалі у даного швейцарського сімейства клінічні особливості та перебіг захворювання були ретельно задокументовані в більш ніж шести поколіннях.

Етіологія і патогенез . Синдром Франческетті-Ядассона-Негелі успадковується по аутосомно-домінантним типом. При цьому синдромі виявляються мутації в гені KRT14, який розташовується в локусі 17q11.2-q21.

Вік і стать . Клінічні ознаки захворювання проявляються на другому році життя або рідше пізніше. Статевих відмінностей немає.

Поразки шкіри і її придатків . Без попередніх запальних явищ симетрично на шиї, грудях, животі, кінцівках (особливо в згинах) з'являється сітчаста пігментація від сіро-чорного до темно-коричневого кольору. Крім того, виявляються симетричний точковий або дифузний долонно-підошовний гіперкератоз, зниження потовиділення (часткова або повна відсутність еккрінних потових залоз), різко виражені аномалії нігтів (онихолизис, сублінгвальний гіперкератоз, вроджена відшарування нігтя великого пальця стопи) і алопеція.
Характерна гіпоплазія дерматогліфічних візерунків долонь.

Інші зміни . Можуть виявлятися аномалії зубів (неправильна форма, жовте забарвлення або додаткові зуби), очей (ністагм, косоокість, атрофія зорового нерва), вазомоторні розлади і лихоманка при фізичному навантаженні.

Перебіг і прогноз синдрому Франческетті-Ядассона-Негелі . Фізичне і розумовий розвиток в нормі. Перші пігментації з'являються на 2-3-му році життя в області тулуба і верхніх кінцівок. Потім осередки виникають на інших ділянках шкірного покриву. Згодом інтенсивність і розміри пігментації шкіри повільно зменшуються. При настанні статевої зрілості пігментація зникає повністю.

Лікування синдрому Франческетті-Ядассона-Негелі включає заходи, спрямовані на зменшення ступеня вираженості долонно-підошовного кератозу (кератолитические кошти), гіпогідроза, на санацію зубів.

Ротару:и даже после 45 лет Ваша кожа будет свежей и подтянутой, если...

Добавляю 1 каплю и СЕКС с мужем длится по 2-3 часа. Потенция железная!

Почему все аптеки молчат? Грибок ногтя боится как огня дешевого...

При простатите и вялой потенции никогда не трогайте свой...

Вам кричу! Если ноют колени и тазобедренный сустав cразу убирайте из рациона...